شناسایی چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن گیرندة ملانوکورتین-1 (MC1R) در گوسفند لری بختیاری

گیرندة ملانوکورتین-1 که توسط جایگاه گسترش کد می‌شود، نقش مهمی در تنوع رنگ پوشش در دام‌های اهلی بازی می‌کند. در این بررسی، قطعه‌ای به طول840 جفت باز از ناحیة 5َ کناری و قسمت اعظم توالی کدکنندة ژن MC1R گوسفندی در پانزده رأس گوسفند لری بختیاری با فنوتیپ متفاوت تعیین توالی شد. نتایج تعیین توالی شمار هشت چندشکلی تک نوکلئوتیدی را نشان داد که شامل پنج جهش هم‌معنی (c.464G.A, c.557G>C, c.635c>T, c.692C>T and c.932C>T) و سه جهش غیر هم‌معنی (c.128G>C, p.Phe>Tyr, c.638G>A, p.Arg>Gln and c.653G>A, p.Arg>His) بودند. بر پایة نتایج به‌دست‌آمده، در میان سه جهش دوم، جهش c.128G>C که منجر به تغییر اسید آمینة فنیل آلانین به تیروزین در برگیرندة ملانوکورتین-1 شده می‌تواند بر عملکرد پروتئین مورد نظر نقش مهمی داشته باشد. افزون بر این، این چندشکلی در جایگاه 128 تنها در یکی از فنوتیپ‌ها مشاهده شد. اگرچه، دو جهش دیگر در جایگاه‌های 638 و 653 منجر به تغییر اسیدآمینه شدند ولی این جهش‌ها تأثیری بر عملکرد پروتئین مربوطه نداشتند. بنابراین، نتایج پیشنهاد می‌کند که جهش‌های ژن MC1R در گوسفند می‌تواند با رنگ پوشش در گوسفند لری بختیاری در ارتباط باشد.